In der Regional Perinatal Center von Belgorod wird jedes Jahr 1012 Tausend schwangere Frauen untersucht.

Dieses Ereignis trat 2005 in die Liste der internationalen Feiertage ein. Der Initiator war die Mitglieder des VI-Symposiums, das diesem Thema gewidmet war. In der Russischen Föderation wurde das Datum erstmals 2011 gefeiert. Gleichzeitig kündigte die UNO am 21. März eine Person mit einer ähnlichen Krankheit an. Die Innovation wurde entwickelt, um den öffentlichen Bewusstsein für das Vorhandensein eines solchen Problems zu erhöhen.

Nach Statistiken erscheint ein der sieben des Neugeborenen mit einem Down-Syndrom. Dieses Verhältnis ist gleichermaßen in verschiedenen Ländern, klimatischen Zonen, sozialen Schichten. Es hängt nicht von der Lebensstil von Eltern, ihrer Gesundheit, der Anwesenheit von schlechten Gewohnheiten, Hautfarbe, Nationalität ab. Jungen und Mädchen mit Down-Syndrom werden mit der gleichen Häufigkeit geboren, und ihre Eltern haben ein normales Chromosomensatz. Keine Weine im Erscheinungsbild von extra 47. Chromosomen und können nicht sein.

Down-Syndrom, verursacht durch Trisomie 21 Chromosomen. In der überwältigenden Mehrheit der Fälle sind etwa 97-98% ein zufälliger, unvorhersehbarer Verletzung von einundzwanzigsten Paar-Chromosomen. Die Ausnahmen sind einige Fälle von Translokationsformular, wenn einer der Eltern ein Carrier mit ausgewogener Translokation ist.

Wenn das Kind eine Standard- oder Mosaikform der Trisomie hat, ist das Risiko eines Kindes mit einem Down-Syndrom extrem klein. In Russland ist jedoch in Russland die Geburt eines Kindes mit chromosomaler Pathologie ein Hinweis auf die invasive Prenatal-Diagnose mit der Bestimmung des Frucht-Karyotyps bei späteren Schwangerschaften. Wenn ein Kind eine Trangle-Form des Down-Syndroms ist, wenn bei der Planung einer Folgeschwangerschaft die Eltern empfohlen werden, die Karyotyp-Analysen weiterzuleiten, um herauszufinden, ob eines von ihnen ein Inhaber der ausgewogenen Translokation ist.

Die ungünstigste Manifestation der Pathologie ist Verstöße gegen geistige und sprachentwickelte Entwicklung bei Kindern, daher wird die Definition des Down-Syndroms während der Schwangerschaft in früherer Zeit viel Aufmerksamkeit gewidmet.

Ultraschall während der Schwangerschaft - ein geplantes Ereignis, das bei der Schwangerschaft im obligatorischen Programm enthalten ist. Ultraschall wird in der ganzen Schwangerschaft 2-3 Mal durchgeführt: 10-12, 20-24 und 32-37 Wochen. In einigen Fällen wird der vierte Ultraschall vor der Geburt, etwa 34-36 Wochen, vorgeschrieben, und zielt darauf ab, die Wahl der Lieferung - natürliche Geburt oder dennoch kaiserischen Bereich zu ermitteln.

4d - Innovative Technologie. Die 4D-Forschung wird in Echtzeit durchgeführt. Gleichzeitig sind nicht nur die Umrisse sichtbar, sondern alle kleinsten Details der Struktur des Fötus, die Merkmale seines Gesichts, der Bewegung.

Spezialist hat die Möglichkeit, Stoffstrukturen, Hautoberfläche zu berücksichtigen. Auf der Grundlage der empfangenen Informationen ermittelt er, ob der Fötus korrekt erstellt wird, ob Abweichungen von der Norm bestehen, es gibt Defekte der Entwicklung. Das volumetrische Bild des Fötus in der frühen Schwangerschaft ermöglicht es Ihnen, Herzaktivitäten, Motoraktivitäten, die Korrespondenz ihrer Entwicklung der Schwangerschaft, um das Vorhandensein von Pathologien zu bewerten, um das Vorhandensein von Pathologien zu erkennen oder zu beseitigen.

Im Prozess des Studiums mit hoher Genauigkeit werden das Vorhandensein des Fötus der Gliedmaßen, anatomischen Defekte der Gesichts- und Hals, angeborene Defekte des Gesichtsschädels, der Gastrointestinaltrakt, bestimmt. Es ist auch möglich, die Anomalien für die Entwicklung von Nieren, Nebennieren, Blase und anderen Organen zu ermitteln.

Expert-Ultraschall-Schwangerschaft wird Frauen gezeigt, die: - zweimal und eher vorzeitige Geburt waren; - in der Vergangenheit war eine gefrorene Schwangerschaft oder Fehlgeburt; - vor der Befruchtung oder während ihres Bakterienerkrankungen oder ein Virus wurde übertragen; - Es gibt Verwandte mit genetischen Pathologien; - frühere Kinder wurden mit genetischer Pathologie (Down-Syndrom, Patau et al.) Geboren; - Alter mehr als 35 Jahre; - Während der Schwangerschaft wurde die Behandlung behandelt, die während des Fötuszeitraums nicht zulässig ist; - Beziehungen zum Vater des zukünftigen Kindes sind in der Nähe.

Drei Screening-Umfragen mit einem Ultraschall während der Schwangerschaft wird gezeigt, dass sie jede zukünftige Mutter passieren. Dadurch werden alle möglichen Pathologien für die Entwicklung des Fötus beseitigt, und ggf. durch die entsprechende Behandlung.

Anschließend während der Schwangerschaft, um angeborene Entwicklungsstörungen auf der Grundlage unseres Zentrums aus dem Fötus zu verhindern, ist es möglich: -Provieren Sie das Screening-Ultraschall in I und in II von Trimestern der Schwangerschaft; -Diese kombinierte Screening UZ -Screening- und biochemisches Screening) in I Das Trimester der Schwangerschaft; -Verfreude invasive pränatale Diagnostik, um chromosomale Krankheiten zu beseitigen, die Sexualität und Reserven des Fötus zu bestimmen; - Konsultationen zur Schwangerschaftsschwangerschaft.;

Bei der Alterungsteilung wird der Prozess der Bildung von weiblichen Sexualzellen gestört und in 25% der Fälle von Genitalzellen der Männer. Altersprozesse beeinflussen die Aufteilung und Reifung von Genitalzellen, es besteht die Gefahr, dass die Reifung mehr Chromosomen ergreift als nötig. Und wenn diese "spezielle" Zelle an der Düngung teilnimmt, hat der resultierende Keime 23 Paare von Chromosomen und einem anderen + 1, der seine Weiterentwicklung beeinträchtigen wird.

Die selten angetroffene Form der Krankheit ist Mosaik (etwa 2% aller Fälle). Damit ist das verdreifachte 21-Chromosom nur in einigen Zellen des menschlichen Körpers enthalten. Ein kranker Mann mit diesem Formular hat ein normales Erscheinungsbild, entwickelte Intelligenz.

Mosaic Down-Syndrom während der Schwangerschaft, um sehr problematisch zu bestimmen, da die meisten der fötalen Zellen mit den Eigenschaften des üblichen Karyotyps ausgestattet sind. Jugendliche mit dieser Form der Erscheinung im Erscheinungsbild können Ähnlichkeiten mit dem Erscheinungsbild in der Diagnose des Down-Syndroms haben, aber trotzdem, um in der Schule auf der Ebene mit Kollegen gut zu gehen. Bestätigen Sie, dass die Diagnose in der Mosaikform des Down-Syndroms ziemlich schwierig ist, da nur 10% der Zellen von der Gesamtbetrag des Tris-Form 21-Chromosoms. Der Bluttest auf dem Down-Syndrom impliziert die Blutabgabe in großen Mengen auf dem Karyotyp - nur in diesem Fall ist eine genaue Diagnose möglich.

Down-Syndrom in Tris-Form macht Männer fruchtlos, und eine Mosaikform macht eine mögliche gebündelende Funktion, aber geborene Kinder in 98% der Fälle werden mit dem Down-Syndrom ausgestattet. Leider ist es mit einer Diagnose des Down-Syndroms mit all ihren Formen nahezu unmöglich, um gesunden Nachkommen zu birnen.

Wie finde ich einen Ausweg mit PGS

Das zweite Screening ist einer der Stufen der Diagnose angeborener Anomalien für die Entwicklung des Fötus. Durch das Screening 2 Trimester wird von 18 bis 22 Wochen Schwangerschaft durchgeführt. Optimal - 20 Wochen.

Es ist notwendig, sich zu erinnern, dass das Screening von 2 Trimester den Risikograd und keine Krankheit bestimmt, sodass nicht erforderlich ist, dass es nicht unmittelbar nach Erhalt der Ergebnisse in Panik notwendig ist, ferner detaillierter Diagnose hilft.

Während des Ultraschalls des Fötus kann der Arzt verschiedene Fehlbildungen identifizieren, z. B. Massivhimmelspalte, Oberlippen, Hernien, Herzfehler usw. Die Menge und Qualität der ansammelnden Gewässer wird geschätzt.

Wenn während 2 Screening durch das Risiko der Entwicklung einer bestimmten Erkrankung offenbart wurde, kann eine solche Prozedur als CORDOCENSIS durchgeführt werden. Während des Verfahrens wird Schnurblut mit einer speziellen Nadel eingenommen. Der Prozentsatz der Komplikationen nach einem solchen Eingriff ist gering (weniger als 1%).

Alfaphhetoprotein (AFP) Hormon, das von der Früchte selbst erzeugt wird. Eine Erhöhung dieses Enzyms kann als Indikator für das Vorhandensein eines Mangels des Nervenschlauchs dienen. Reduziert - Down- oder Edwards-Syndrom, Meckel

Diagnostics of Down-Syndrom im zukünftigen Kind wird an der Analyse des Blutes der Mutter der Mutter

Aber für jeden zu tun, ohne dass zukünftige Mütter zusätzliche Tests für die sogenannten Mikrord-Spezialisten nicht empfohlen werden. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass Mikrode-Sensor-Syndrome sehr selten sind, nicht immer von der Erkrankung manifestiert, und in einigen Fällen gibt es eine Behandlung und falsche positive Ergebnisse mit solchen Tests in Höhe von 3 bis 5%, was zu einer hohen Frequenz von Uneratrikum führt Invasive Intervention. Andere internationale Organisationen sind von derselben Meinung - Gesellschaft für Mütternal-Fötalmedizin (SMFM), European Society of Human Genetics (ESHG), American Society of Human Genetics (Ashg).

Nicht-invasive PRENATAL-Test, der in Russland in Russland genannt wird, kann von PRENTIXIX mit der Harmonie-Technologie durchgeführt werden, deren Genauigkeit in klinischen Studien nachgewiesen wurde. Das letzte große Studium des nächsten Tests, der seine Anwendbarkeit für schwangere Frauen aller Risikogruppen bewährt hat, ist zur Grundlage für die medizinische Gemeinschaft, um die bestehenden Empfehlungen zu überarbeiten. Der Test ist ab der 10. Schwangerschaftswoche anwendbar, es kann bei Frauen sowohl mit One-Lodge als auch Biskuiting-Schwangerschaft durchgeführt werden. Der Test ermöglicht es Ihnen, die häufigsten chromosomalen fötalen Anomalien zu identifizieren, wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom, sowie chromosomale Anomalien, die mit Verletzung von Genital-Chromosomen verbunden sind, die nicht während des Standard-Screenings diagnostiziert werden. Die Prenetix-Genauigkeit beim Screening des Down-Syndroms beträgt 99,9%

Nach Natalia Wind Doctor Genetico Genetico Center: "Die Empfehlungen des amerikanischen College of Geburtshelfer und Gynäkologen beweisen, dass in Zukunft die Nachfrage nach der nichtinvasiven vorgeburtlichen Diagnose chromosomaler Anomalien aus dem zukünftigen Kind in der Blut einer schwangeren Frau wird nur wachsen. Dies ist auf die hohe Effizienz des Tests zurückzuführen, unabhängig vom Alter der Mutter und deren Risikogruppe, die es gilt. Es ist möglich, dass der PRENETIX-Test für jede schwangere Frau zu einem Prioritätsschirm wird. Es ist wichtig zu beachten, dass es im Laufe der Zeit nicht nur den Geltungsbereich des Tests erweitert wird, sondern auch seine diagnostischen Fähigkeiten. "